Генетическая революция: между надеждой и мифами. Интервью с авторами книги «Что мы наследуем»

Прошедшее десятилетие ознаменовалось всплеском открытий в области генетики человека — и одновременно с этим множество генетических технологий покинули стены лабораторий и вышли на потребительский рынок. Эти технологии включают в себя домашние генетические тесты для изучения рисков для здоровья и происхождения, а также полигенную селекцию эмбрионов, которая позволяет будущим родителям, прибегающим к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), прогнозировать будущие черты полученных эмбрионов. Если эти продукты работают так, как заявлено в рекламе, они могли бы улучшить показатели здоровья; но действительно ли они так эффективны, как утверждается в маркетинговых заявлениях? И какое влияние эти технологии могут оказать на общество, если их использовать безответственно?

В своей новой книге «Что мы наследуем: как новые технологии и старые мифы формируют наше геномное будущее» (Princeton University Press, 2026) биоэтик Дафна Марченко и социолог Сэм Трехо развенчивают устойчивые мифы о генах, которые формируют взгляды ученых и общественности на эти технологии. Они взвешивают возможные плюсы и минусы использования таких инструментов, в конечном итоге приходя к выводу, что эта область отчаянно нуждается в регулировании. Они утверждают, что развитие без каких-либо ограничений может усугубить существующее социальное неравенство.

Николетта Ланезе: Что побудило вас написать эту книгу именно сейчас?

Дафна Марченко: Мы поняли, что оба одинаково разочарованы ожесточенными академическими дебатами о том, стоит ли и как проводить геномные исследования поведения и социальных результатов — эта область «социальной геномики», на которой мы фокусируемся в книге.
У нас также была цель донести до общественности понимание тех потребительских продуктов, которые появляются на рынке — генетические тесты, продаваемые напрямую потребителю, полигенная селекция эмбрионов. [Мы хотели, чтобы люди] понимали научную основу, стоящую за ними, и их ограничения, чтобы они могли принимать взвешенные решения, думая о том, стоит ли прибегать к этим технологиям.

Сэм Трехо: Во многом это связано с тем, что мы находимся на довольно раннем этапе этой «постгеномной эры». Первая последовательность генома была расшифрована около 25 лет назад, но только в последние 10, может быть, 15 лет мы начали получать достаточно большие базы геномных данных для проведения серьезных открытий — потому что геном настолько велик, и, как оказалось, каждый конкретный его участок вносит очень небольшой вклад в большинство признаков.
Теперь, когда наука совершенствуется, наша способность взять геном человека — пусть он плюнет в пробирку, обработать эту информацию и сделать прогнозы о широком спектре признаков — растет. Это может касаться того, насколько высоким будет человек, как далеко он продвинется в учебе, какова вероятность развития у него болезни Крона или шизофрении. Со временем наша способность обобщать генетическую предрасположенность человека улучшилась, и она все чаще используется в научных исследованиях самыми разными способами.
Но остаются эти давние вопросы: в какой степени мы должны брать эти технологии, разработанные для исследований, и фактически использовать их в реальном мире?

Н.Л.: В книге вы рассматриваете мифы о генах и заблуждения, связанные с влиянием «природы и воспитания». Почему это было важно?

С.Т.: В книге мы называем это «мифом о предопределенности», который обобщает идею о том, что ДНК человека влияет на его черты, болезни, жизненные результаты простыми, прямолинейными, неизменными способами, которые являются биологическими и отделены от социальных и культурных аспектов его жизни — идея о том, что ДНК — это судьба, что если у вас есть генетическая предрасположенность к чему-то, то мы мало что можем с этим поделать.
В этой главе мы пытаемся докопаться до истоков этих заблуждений о ДНК. И что на самом деле означают недавние геномные открытия, которые говорят: «О, мы идентифицировали области генома, важные для уровня образования или имеющие отношение к депрессии»?
Главный вывод таков: даже несмотря на то, что мы начинаем идентифицировать множество областей генома, которые коррелируют или даже причинно влияют на широкий спектр медицинских и социальных признаков, мы до сих пор не знаем почему. Мы не знаем механизмов, которые связывают различия в ДНК с различиями в жизненных результатах людей.

Д.М.: Когда мы говорим о некоторых из этих прикладных применений, таких как использование полигенных оценок при отборе эмбрионов, мы обсуждаем, что полигенные оценки — это «предсказатель с черным ящиком». [Прим. ред.: Полигенные оценки предсказывают вероятность появления определенного признака или заболевания на основе генома индивида. Некоторые компании предлагают полигенные оценки для эмбрионов ЭКО, позволяя родителям выбирать эмбрионы с более высокими показателями желаемых черт.]
Когда Сэм говорил о том, что существует плохое понимание причинно-следственных механизмов, мы не знаем, почему исследование полногеномного ассоциативного анализа выявляет варианты, связанные с тем признаком, который изучают исследователи.

Н.Л.: Где же может быть уместно использовать полигенные оценки для медицинских целей?

Д.М.: Я думаю, что существует бóльшая готовность использовать полигенные оценки для таких заболеваний, как болезни сердца или диабет 2 типа. Это менее спорно, чем, например, использование полигенных оценок в чем-то вроде отбора эмбрионов по признаку интеллекта или предложение генетических тестов напрямую потребителю для такого признака, как интеллект.
Отчасти это связано с давней историей, в которой заявления о генетических различиях в социально значимых чертах, таких как интеллект, использовались во вред обществу. Это то, что мы обсуждаем в книге: как «миф о предопределенности» и «миф о расе» использовались для оправдания законов, запрещающих межрасовые браки, или легализации принудительной стерилизации. [Прим. ред.: Авторы определяют «миф о расе» как ложное убеждение, что различия в ДНК делят людей на дискретные и биологически различные расовые группы.]

С.Т.: В книге мы говорим о «прикладном генетическом скрининге», который будет использоваться для стратификации доступа к определенным медицинским вмешательствам или методам лечения на основе полигенных оценок. Так, если вы идете к кардиологу, он оценивает ваш риск сердечного приступа в ближайшие несколько лет. Высокая генетическая предрасположенность может быть учтена с помощью полигенной оценки. Люди, возможно, будут спокойно относиться к тому, что врачи используют это для решения: «Какую дозу статинов мне прописать или какие другие вмешательства здесь уместны?»
Существует идея, что это [полигенная оценка] позволит нам лучше нацеливать наши ресурсы на тех, кто в них больше всего нуждается. Мы выявляем этот скрытый риск сердечных заболеваний или других негативных черт, чтобы затем помочь их уменьшить. В целом, использование полигенных оценок в клинике таким образом могло бы сократить разницу в исходах между тем, у кого высокий риск сердечных заболеваний, и тем, у кого низкий риск.
Обратная сторона медали — это использование полигенных оценок, например, при приеме в частные школы. Насколько мы с Дафной можем судить — или эксперты, с которыми мы говорили, — не существует законодательства, которое могло бы помешать частной школе учитывать полигенные оценки в дополнение к личным эссе, прошлой успеваемости при принятии решения о зачислении учащихся. Мы не наблюдаем этого в реальности, но как гипотетическое применение, я думаю, это то, что многих людей заставило бы чувствовать себя некомфортно.

Н.Л.: На какие ограничения тестов, продаваемых напрямую потребителю, вы бы указали?

Д.М.: Существует множество компаний, предлагающих генетические тесты на широчайший спектр признаков. Если вы можете вообразить какой-то признак, вероятно, где-то есть компания, предлагающая генетический тест на него. Такие вещи, как привлекательность лица, спортивные способности, политические взгляды, интеллект, здоровье сердца, здоровье мозга — называйте это как угодно, найдется компания, пытающаяся продать это потребителям.
Одна из вещей, на которую мы указываем, это то, как компании, предлагающие такие тесты, иногда используют «миф о предопределенности» для маркетинга своего продукта. Они преувеличивают роль и значимость ДНК, чтобы заставить потребителя чувствовать, что это действительно важная информация, которой они должны обладать. В книге мы развенчиваем этот миф.

С.Т.: Также нет большой прозрачности со стороны компаний в отношении того, какие наборы данных они используют [или] как они анализируют образцы, которые присылают люди, чтобы выдать генетический отчет, который купил потребитель.
Для большинства признаков, которые интересуют людей, за исключением очень специфических заболеваний и расстройств (болезнь Хантингтона, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия), большинство человеческих признаков являются полигенными, то есть многие, многие, многие области генома важны для формирования этого признака. Иногда эти тесты, продаваемые напрямую потребителю, говорят человеку, что у него очень высокий генетический риск какого-то негативного исхода, но при этом смотрят только на три варианта генов, хотя на самом деле важны 10 000 вариантов.
Таким образом, на этих сайтах нет четкой информации о том, насколько прогностичны или точны эти тесты. И, конечно, точность некоторых из них близка к нулю [для определенных признаков], но они тем не менее предлагаются.

Н.Л.: А каковы ограничения полигенной селекции эмбрионов?

С.Т.: Полигенная селекция эмбрионов использует эти оценки, чтобы попытаться изменить ожидаемые характеристики ребенка, который будет у пары будущих родителей. Прежде чем мы решим, какой из этих эмбрионов [ЭКО] будет фактически имплантирован и станет полноценным человеком, мы генотипируем их все. Мы посмотрим, какую ДНК каждый из них унаследовал от каждого родителя, и выберем эмбрион, который, по нашему мнению, имеет «наилучшие» или «наиболее здоровые» генетические характеристики.
Но важно то, насколько эффективна эта технология в настоящее время ограничено множеством факторов… Правда в том, что для большинства признаков прямо сейчас ее точность весьма ограничена.
У роста [как признака для отбора] есть два преимущества: во-первых, у нас есть очень большие выборки для обучения наших полигенных оценок, отчасти потому, что рост есть у всех и его легко измерить. И рост очень наследуем; на него сильно влияет генетика. В США около 80% вариаций роста обусловлены ДНК людей, так что это наилучший сценарий. Но некоторые признаки подвержены гораздо меньшему генетическому влиянию.
Другая важная часть головоломки — количество эмбрионов, из которых вы можете выбирать. Если вы выбираете всего из нескольких эмбрионов, то даже если вы выберете тот, у которого самый высокий полигенный показатель по конкретному признаку, в среднем вы не получите такого уж большого изменения.
Технология опирается на нашу способность идентифицировать области генома, которые важны для данного признака… и полигенные оценки обучаются на выборках, в идеале, из миллионов людей. Однако, как правило, эти люди происходят из одной конкретной ветви [человеческого] генеалогического древа: из ветви европейского происхождения.
Переносимость этих продуктов на другие группы ancestry (генетического происхождения) очень ограничена. Точность снижается для американцев испанского происхождения, американцев азиатского происхождения, чернокожих американцев, чьи предки происходят из разных регионов этого большого генеалогического древа человечества.

Д.М.: Я хочу прояснить, что «большое генеалогическое древо человечества» и генетическое происхождение, которое исследователи грубо наносят на это древо, не является синонимом расы. … Социальный процесс расы заключается в том, что мы смотрим на физические, внешние проявления людей и принимаем решения о том, как мы к ним относимся и как их понимаем. Раса — это социальный процесс, связанный с властью, и это не то же самое, что великое генеалогическое древо человечества.

Н.Л.: Каковы главные выводы из этой книги?

Д.М.: Я бы сказала, для исследователей, которые с энтузиазмом относятся к полигенным оценкам и к тому, как они могут быть применены в мире, и для тех, кто более осторожен и обеспокоен, наше послание таково: если мы хотим гарантировать, что эти технологии будут использоваться способами, максимизирующими пользу и минимизирующими вред, очень важно, чтобы мы нашли время действительно слушать друг друга и понимать, почему мы не согласны.
Кое-что, что мы с Сэмом усвоили: нам не нужно было соглашаться по всем пунктам, чтобы прийти к единому мнению о необходимости регулирования этих технологий и разработать предварительную основу для размышлений о том, как мы могли бы подойти к этому регулированию.
В последней части книги мы размышляем о регулировании использования полигенных оценок не только при отборе эмбрионов, но и в генетическом тестировании прямого доступа, а также в скрининге в таких учреждениях, как школы или при кредитовании. [В этом направлении] у нас также есть послание для политиков, призывающее к настоятельной необходимости более жесткого регулирования этой технологии и предлагающее возможный путь вперед, по крайней мере, для начала разговора.
Для широкой общественности ключевая цель — помочь людям понять, когда они обращаются в такую компанию, как 23andMe или Ancestry, и получают результаты о своем происхождении, что это за информация, которую они получают? Как эти компании создают эти тесты, и что мне нужно знать, чтобы понимать, каковы их ограничения?
Что касается потребительских продуктов, связанных с социальными, поведенческими чертами или отбором эмбрионов, то здесь также важно помочь людям понять, какая наука (или ее отсутствие) стоит за некоторыми из этих продуктов — чтобы потребители снова могли принимать обоснованные решения о том, хотят ли они тратить свои деньги на покупку генетического теста на такую вещь, как привлекательность лица или математические способности, понимая скудость научных доказательств, подтверждающих такого рода потребительские тесты.

Эта статья предназначена только для информационных целей и не предназначена для предоставления медицинских советов.

Книга «Что мы наследуем» выходит за рамки простого анализа технологий. Это глубокое исследование того, как научные открытия взаимодействуют с древними предрассудками, порождая новые этические дилеммы. Авторы подчеркивают, что главная опасность кроется не в самих тестах ДНК, а в упрощенном и детерминистском взгляде на генетику, который часто поддерживается маркетингом и укоренен в массовом сознании. Марченко и Трехо призывают нас к диалогу — между учеными, политиками и обществом — чтобы отделить реальные медицинские достижения от опасных иллюзий и не позволить «генетической судьбе» стать новым инструментом дискриминации. Только через осознанное понимание как силы, так и ограничений этих технологий мы сможем гарантировать, что будущее, которое мы наследуем, будет более справедливым для всех.