Генетическое наследие неандертальцев: Как древние гены угрожают здоровью современного человека

Новое исследование предполагает, что неандертальцы, которые скрещивались с предками современных людей, могли передать ДНК, повышающую риск развития опасного состояния, при котором мозг выпячивается за пределы черепа. Речь идёт о мальформации Киари I типа — заболевании, затрагивающем нижнюю часть мозжечка, ответственного за управление движением. У пациентов с этим нарушением мозжечок проникает через отверстие в основании черепа в позвоночный канал. Симптомы включают головные боли, боль в шее и головокружение, а в тяжёлых случаях смещение мозга может привести к летальному исходу.

Лёгкие формы мальформации лечат миорелаксантами, тогда как в сложных ситуациях врачи прибегают к хирургическому удалению фрагментов кости черепа или позвонков, объяснил палеоантрополог Марк Коллард из Университета Саймона Фрейзера (Канада).

Открытое в XIX веке австрийским патологом Хансом Киари, это состояние долго считалось редким — им страдает примерно 1 из 1000 человек. Однако современные методы визуализации показали, что мальформация встречается гораздо чаще, возможно, у 1% населения. Многие случаи остаются незамеченными из-за отсутствия выраженных симптомов.

Причина болезни — недостаточный размер затылочной кости, из-за которого мозг сдавливается при выходе из черепа. Но почему у некоторых людей эта кость развивается аномально, оставалось загадкой. В 2013 году учёные выдвинули гипотезу, что виной могут быть гены неандертальцев. Известно, что от 1,5% до 2% ДНК неафриканских популяций происходит от этого вида древних людей.

Форма черепа: древний конфликт в наших генах

У современных людей череп округлый, тогда как у неандертальцев он был более вытянутым и угловатым. Исследование 2013 года связало неандертальскую ДНК с нарушением пропорций черепа и мозга. Новая работа, опубликованная 27 июня в журнале Evolution, Medicine, and Public Health, углубила эти выводы.

Учёные изучили 3D-сканы черепов 103 человек (46 с мальформацией Киари и 57 без) и сравнили их с ископаемыми черепами неандертальцев, Homo heidelbergensis, Homo erectus и древних Homo sapiens. Оказалось, что черепа современных людей с мальформацией ближе по форме к неандертальским, тогда как здоровые черепа напоминают другие древние виды.

«Наше исследование приближает нас к пониманию причинно-следственных связей мальформации Киари», — отметил Коллард. Однако он подчеркнул: чтобы подтвердить роль неандертальских генов, нужны дополнительные данные, особенно из Африки, где их вклад в ДНК минимален.

Перспективы для медицины

Если гипотеза подтвердится, скрининг на неандертальские гены может стать частью детских медосмотров. Это позволит выявлять пациентов с повышенным риском и контролировать их состояние. В будущем исследователи планируют расширить выборку и изучить распространённость мальформации в разных регионах.

«Чем яснее цепочка причин, тем эффективнее лечение», — заключил Коллард. Это исследование — ещё один шаг к разгадке того, как древнее наследие продолжает влиять на наше здоровье.

Неандертальские гены — двойное эволюционное бремя

Интересно, что мальформация Киари — не единственный пример влияния неандертальской ДНК. Ранее учёные связывали эти гены с повышенным риском депрессии, аллергий и даже тяжёлого течения COVID-19. Однако есть и положительные аспекты: некоторые участки неандертальского генома укрепляют иммунитет или способствуют быстрой свёртываемости крови.

Этот противоречивый вклад отражает сложность эволюции: адаптации, полезные в прошлом, могут превратиться в проблему в современном мире. Изучение древней ДНК не только раскрывает нашу историю, но и помогает медицине находить «слабые звенья» в геноме, открывая путь к персонализированному лечению.