Новосибирские биологи еще на шаг приблизились к разгадке болезни Хантингтона

Учёные Новосибирского госуниверситета и Сибирского отделения РАН создали клеточную модель разрушающей личность болезни Хантингтона, которая считается неизлечимой, проинформировала в среду pr-служба НГУ. Поэтапно болезнь разрушает личность и память нездорового на протяжении 15-20 лет, приводя к смерти.

Но первые симптомы небезопасной болезни появляются у подверженных ей людей только в возрасте от 35 до 45 лет.

Заболевание развивается мутации в гене huntingtin (хантингтин). Стандартный ген содержит участок, в котором триплет CAG повторяется несколько раз. Лечение производится только симптоматическое. Этот белок синтезируется во многих клетках организма, однако, в большей степени на нейроны стриатума, участка мозга который отвечает за мышечный тонус и ряд поведенческих реакций, влияет пагубно. Технология получения ИПСК дает возможность нам вернуть клеткам стволовость, — поведала на сайте НГУ участник исследования Динара Шарипова.

Ученые считают, что клеточная модель заболевания несомненно поможет понять, почему все клетки человеческого организма, кроме нейронов стриатума, справляются с воздействием мутантного хантингтина, и почему нейроны стриатума начинают погибать только в возрасте 35-40 лет.

Чтобы сделать ее, ученые внесли мутацию в нормальные клетки, удлинив тракт CAG-повторов при помощи актуальной для нашего времени технологии корректирования генома CRISPR/Cas9.

Приобретенные мутанты — клеточные линии — хранятся в лаборатории клеточных моделей заболеваний человека Института цитологии и генетики СО РАН, их продолжают изучать. После получения линии фибробластов с мутацией, их репрограммировали, другими словами, вернули в их прошедшее.

Для поиска ответа на эти вопросы и понадобилась клеточная линия болезни Хантингтона.

По ее словам, кроме болезни Хантингтона, еще есть около 10 малоизученных заболеваний, имеющих такую же причину (удлинение полиглутаминового тракта в каком-либо белке).