Синдром рыбного запаха: Уникальный случай временного расстройства у португальского малыша

Пациент: 12-месячный мальчик из Португалии.

Симптомы: Вскоре после того, как мальчик пробовал разные виды рыбы, от его тела начинал исходить неприятный запах, похожий на запах гниющей рыбы. Особенно сильный и резкий запах исходил от головы и рук. Впервые это произошло, когда ребенку было 10 месяцев. До этого мальчик находился исключительно на грудном вскармливании, а прикорм начал получать с 7 месяцев. Мать временно исключила рыбу из его рациона, но когда два месяца спустя снова попробовала дать ее, неприятный запах вернулся.

Что было дальше: На осмотре врачи не обнаружили рыбного запаха, так как ребенок не ел рыбу перед визитом. Неврологическое развитие и рост мальчика были в норме, а лабораторные анализы показали, что почки, печень и щитовидная железа функционируют без отклонений.

Диагноз: Врачи заподозрили у ребенка редкое метаболическое расстройство — триметиламинурию, также известную как «синдром рыбного запаха». При этом заболевании дыхание, пот, слюна и моча приобретают характерный запах разлагающейся рыбы.

Все дело в молекуле под названием триметиламин, которая и придает протухшей рыбе ее уникальный «аромат». Человеческий организм сам производит триметиламин при переваривании богатых азотом продуктов, таких как рыба. В норме специальный фермент (FMO3) преобразует триметиламин в безобидное и непахнущее соединение. Однако если этот фермент работает неправильно, триметиламин накапливается в организме и выделяется с потом и другими жидкостями, создавая отталкивающее амбре.

Генетический анализ подтвердил, что у мальчика есть комбинация вариантов в гене FMO3, которая может нарушать выработку фермента. Это указывало на мягкую или временную форму триметиламинурии.

Лечение: Врачи рекомендовали родителям постепенно, небольшими порциями, снова вводить рыбу в рацион ребенка, а для борьбы с запахом использовать мыло с низким уровнем pH. Со временем неприятный запах после рыбных блюд ослабевал. К 19 месяцам мальчик уже ел рыбу 5-6 раз в неделю без каких-либо симптомов, и к трем годам они так и не вернулись.

Уникальность случая: Триметиламинурия считается неизлечимым заболеванием, так как ее основная причина — генетическая, и у взрослых она часто носит хронический характер. Однако этот случай показал, что расстройство может быть временным. По мнению врачей, его вызвала комбинация унаследованных генетических вариантов и незрелости метаболической системы ребенка.

По мере того как организм мальчика взрослел, его ферментная система «созрела» и научилась эффективно расщеплять триметиламин. Этот и другие подобные случаи демонстрируют, что причины и проявления синдрома рыбного запаха гораздо более разнообразны и сложны, чем считалось раньше.

Эпилог: Триметиламинурия остается очень редким диагнозом — в медицинской литературе описано всего несколько сотен случаев. Однако эксперты полагают, что заболевание может быть недиагностированным, так как многие люди связывают свой симптом с проблемами гигиены и не обращаются за медицинской помощью, оставаясь наедине со своей проблемой.

Данная статья предназначена исключительно для информационных целей и не заменяет консультацию специалиста.