Кристина Эпплгейт и загадка рассеянного склероза: почему диагноз иногда ставят ошибочно

Актриса Кристина Эпплгейт более пяти лет назад узнала, что у неё рассеянный склероз (РС), — но на этой неделе она объявила, что недавняя повторная оценка показала, что на самом деле у неё нет этого заболевания. После этого откровения она осталась без диагноза и сказала в подкасте, что чувствует себя «снова в исходной точке, где я не знаю, что со мной происходит».

Случай Эпплгейт не уникален, хотя диагностика РС за эти годы улучшилась. Исследования дают разные оценки частоты ошибочных диагнозов РС — от 5% до более чем 40% в зависимости от группы пациентов и клинических условий. Существует и определённая степень гиподиагностики — случаев, когда у людей с РС заболевание не выявляется.

Так насколько сложно идентифицировать РС и что это значит для пациентов? Live Science поговорил с экспертами о текущем состоянии диагностики РС и улучшениях, которые могут появиться в будущем.

«Также очень важно, чтобы врачи и пациенты понимали: пересматривать диагноз — это нормально, чтобы убедиться, что он верен», — сказал Live Science доктор Ари Грин, заведующий отделением нейроиммунологии и глиальной биологии Калифорнийского университета в Сан-Франциско.

Важность ранней диагностики

РС — аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует центральную нервную систему, то есть головной и спинной мозг. Эти атаки напрямую повреждают нейроны, а также нацелены на миелин — жировое изолирующее вещество, которое покрывает отростки нейронов и помогает им эффективно передавать сигналы.

Это повреждение приводит к характерному рубцеванию нервной ткани и вызывает ряд симптомов, включая проблемы со зрением, мышечную слабость, покалывание, головокружение и проблемы с контролем мочевого пузыря. Пациенты с нелеченым и запущенным РС могут потерять способность ходить и стоять или, в некоторых случаях, развить частичный или полный паралич.

«Вы стараетесь быть как можно более проактивными в этом».

Доктор Йоханс Алле́тт, нейроиммунолог и исследователь из Penn State Health

Эти тяжёлые исходы становятся всё более редкими, поскольку лечение значительно улучшилось, сказал Грин. Современные методы лечения сдерживают иммунные атаки и таким образом предотвращают дальнейшее повреждение нервов.

«Раньше люди приходили к тяжёлой, глубокой инвалидности через 10 или 20 лет болезни, а теперь — через 30 или 40 лет болезни у них умеренная инвалидность», — сказал Грин Live Science. Заболевание чаще всего возникает в возрасте от 20 до 40 лет, хотя может проявиться в любой возрастной группе. Важно, по словам Грина, что «чем раньше люди с РС начинают лечение, тем лучше их долгосрочные результаты».

По этой причине важно эффективно поставить диагноз РС, чтобы пациенты могли начать это критически важное лечение, сказал доктор Йоханс Алле́тт, нейроиммунолог и исследователь из Penn State Health. «Вы стараетесь быть как можно более проактивными в этом».

«Диагноз исключения»

Однако не существует единого надёжного теста, который мог бы достоверно показать, что у человека РС. «Что касается РС, всё сводится к ключевому слову «критерии»», — сказал Алле́тт.

Эксперты по РС составили список критериев, которые периодически обновляются и отражают, как признаки РС проявляются в лабораторных тестах; сканированиях головного мозга, зрительного нерва и спинного мозга; и симптомах пациентов. (Грин был среди десятков экспертов, участвовавших в последнем обновлении, которое было проведено в 2024 году и опубликовано в 2025 году.)

Итак, как выглядит диагностика для пациента сегодня? Первый шаг — распознать симптомы, которые могут указывать на РС.

Эти ранние симптомы — такие как проблемы с равновесием, зрением или контролем кишечника — значительно различаются от человека к человеку и могут не сразу вызвать тревогу о том, что у пациента неврологическая проблема, сказал Грин. Однако способ возникновения этих симптомов может быть подсказкой; обычно симптомы РС усиливаются в течение дня или нескольких дней, а затем исчезают, отметил он.

Как только тревожные симптомы выявлены, проводятся МРТ головного и спинного мозга. Сканирования могут выявить признаки повреждения миелина, и неврологи отмечают форму, размер и расположение этих поражений. Повреждение часто появляется вблизи кровеносных сосудов, поскольку именно там иммунные клетки получают доступ к мозгу, отметил Грин.

Другие состояния — такие как мигрень, неконтролируемый диабет или сосудистые заболевания — также могут сопровождаться некоторым повреждением миелина, поэтому важно искать специфические паттерны, связанные с РС. Неврологи, специализирующиеся на РС, натренированы в этой задаче, тогда как врачи других неврологических специальностей могут не знать, как отличить повреждение миелина, связанное с РС, от вызванного другими состояниями, отметили и Алле́тт, и Грин.

МРТ зрительных нервов также может показать повреждения, связанные с РС, и эти сканирования подчёркиваются в последних диагностических критериях, отметил Алле́тт. Электрофизиологические тесты, оценивающие функцию нервов, также «суперважны, потому что они говорят вам нечто совершенно иное, чем просто видение поражения на МРТ», — сказал Грин. Дополнительные признаки РС можно найти с помощью спинномозговых пункций, которые берут образец жидкости вокруг головного и спинного мозга, которая может содержать белки и воспалительные клетки, связанные с РС.

В дополнение к сбору этих подсказок врачи должны исключить заболевания, похожие на РС. К ним относятся оптиконейромиелит и заболевание, связанное с антителами к миелин-олигодендроцитарному гликопротеину (MOGAD) — два других аутоиммунных состояния, поражающих центральную нервную систему. Оба эти заболевания связаны с характерными «блуждающими» иммунными белками, называемыми аутоантителами, которые прикрепляются к различным частям нервной системы; эти специфические антитела не наблюдаются при РС.

Другие состояния — такие как воспалительное заболевание волчанка и нервно-мышечное заболевание миастения гравис — иногда могут выглядеть как РС на первый взгляд. Некоторые из этих «имитаторов РС» можно исключить с помощью данных спинномозговых пункций или тестов на антитела, в то время как другие требуют более трудоёмкой батареи оценок.

«В конечном счёте, это диагноз исключения», — сказал Алле́тт. «Есть вещи, которые можно быстро исключить», в то время как другие требуют времени для тщательного исследования.

Такие состояния, как MOGAD и нейросаркоидоз — воспалительное состояние, иногда ошибочно принимаемое за РС, — могут фактически ухудшаться от препаратов для лечения РС, отметил Грин. Поэтому, если обострения РС у пациента усиливаются после начала лечения, это может указывать на то, что виновато что-то другое, сказал он. Но поскольку между обострениями могут быть длительные промежутки, врачам может потребоваться наблюдать за пациентом некоторое время, прежде чем ухудшение станет очевидным.

Пробелы, которые нужно заполнить?

Обновлённые диагностические критерии РС включают новые рекомендации по исследованию МРТ головного мозга. Эти критерии, вероятно, можно будет ещё больше улучшить в будущем, отметил Грин.

Учитывая все доступные инструменты, пациент может быть достаточно уверен в своём диагнозе РС, сказал Грин.

«В целом, сегодня при диагнозе РС есть изрядная доля диагностической уверенности», — сказал он. Однако эта уверенность наиболее высока, когда инструменты находятся в руках специалиста, следующего самым актуальным критериям, отметил он. Результаты тестов требуют интерпретации, и именно здесь может возникнуть неопределённость.

Что касается обстоятельств Эпплгейт, «честно говоря, я думаю, этот случай стал небольшим шоком, потому что мы всегда ожидаем, что эта часть общества имеет быстрый доступ [к высококачественной медицинской помощи]», — сказал Алле́тт. Для некоторых пациентов путь к получению специализированной помощи по РС может быть долгим, что может привести к ошибкам и даже ошибочным диагнозам на этом пути. Эпплгейт прожила пять лет с неправильным диагнозом, но «было бы это семь или восемь лет для кого-то, у кого нет такого доступа?» — предположил Алле́тт.

Не зная деталей случая Эпплгейт, Алле́тт и Грин сказали, что было бы трудно строить предположения о том, что привело к её ошибочному диагнозу. (Эпплгейт упомянула, что её сканирования мозга были пересмотрены с помощью «новой технологии», но не вдавалась в подробности.)

Заглядывая в будущее диагностики РС, Грин и Алле́тт считают, что появляющиеся протеомные тесты обладают большим потенциалом. Такие тесты создают профиль белков и более мелких фрагментов, называемых пептидами, в крови или спинномозговой жидкости пациента. Они могут быть разработаны для поиска белков, участвующих в запуске основных иммунных атак, а также признаков повреждения нервов, которое вызывает РС, объяснили они.

Эти углублённые белковые анализы могли бы помочь нарисовать более полную картину РС, что в конечном итоге могло бы помочь учёным «рассматривать всю эту систему в целом», чтобы поставить надёжный диагноз, сказал Алле́тт.

Ни один диагностический тест на основе протеомики для РС ещё не одобрен, уточнил Грин. И даже с учётом этих предстоящих достижений Грин сомневается, что когда-либо появится простой однократный тест, способный определить, что у пациента РС. «Я думаю, это маловероятно, чтобы это когда-либо было настолько просто», — сказал он.

Он действительно думает, что со временем учёные могли бы сократить количество тестов, необходимых для постановки диагноза, но он утверждает, что клиническая оценка, проводимая неврологом, вероятно, останется crucial. «Я сомневаюсь, что появится тест, который полностью заменит её», — сказал он, «по крайней мере, в обозримом будущем».

Тем не менее, история Кристины Эпплгейт — это не только история об ошибке, но и история о надежде. Она подчёркивает, насколько важна настойчивость как со стороны пациента, так и со стороны врача. «Пациенты должны чувствовать себя вправе задавать вопросы и просить пересмотра диагноза, если что-то не сходится», — добавляет доктор Грин. В случае Эпплгейт именно переоценка с использованием новых технологий позволила выявить ошибку. Это открывает дискуссию о том, как новые инструменты, включая искусственный интеллект и углублённый анализ биомаркеров, могут в будущем сократить число подобных случаев. Пока же эксперты сходятся во мнении: чем больше осведомлённость общества о сложностях диагностики РС, тем больше шансов, что пациенты получат правильный диагноз и своевременную помощь.

Источники: Live Science (live science.com), интервью с доктором Ари Грином (UCSF) и доктором Йохансом Алле́ттом (Penn State Health), а также материалы подкаста Кристины Эпплгейт.