Непредсказуемый смех: случай необъяснимой болезни

Пациент: 31-летняя женщина

Симптомы: Женщина обратилась в клинику из-за долгих приступов неконтролируемого смеха, которые врачи охарактеризовали как «безрадостные». По словам пациентки, такие приступы у нее возникали с раннего детства, но ее состояние никогда не исследовалось и не диагностировалось.

Она сообщила, что перед каждым приступом испытывает «ощущение тревоги» в области шеи и груди. Во время приступов смеха она не могла говорить или глотать, и у нее возникали трудности с дыханием. Каждый такой эпизод длился всего несколько секунд и, как правило, происходил раз в день, обычно вскоре после того, как женщина просыпалась утром.

Кроме того, она отметила, что в детстве каждый приступ длился несколько минут и возникал чаще — около шести или семи раз в день, иногда даже во время сна. Ее родители не осознавали, что смех выходит за пределы контроля, и думали, что она смеется намеренно, прося ее остановиться.

Что случилось дальше: Перед посещением клиники МРТ и электроэнцефалограмма (ЭЭГ) ее мозга не показали никаких аномалий. Однако, когда врачи просмотрели видео ее приступов смеха, они заметили, что они очень похожи на геластические судороги. Этот тип судорог обычно вызывает неконтролируемый смех, хихиканья или усмешки, но также может привести к сопутствующим звукам, как хрюканье или шлепки губами.

Геластические судороги, как правило, являются фокальными, что означает, что они возникают в результате аномальной электрической активности в одной конкретной области мозга. На втором МРТ врачи обнаружили область аномалии в гипоталамусе — ключевой структуре, отвечающей за поддержание гомеостаза. Аномалия имела размер около 0,2 дюйма (5 миллиметров) в ширину.

Диагноз: Врачи идентифицировали поражение как гипоталамический гамартома, доброкачественное образование, которое возникает в процессе эмбрионального развития. Геластические судороги, вызывающие приступы неконтролируемого смеха, становятся характерной чертой этого образования. Точная причина, по которой эти поражения вызывают приступы смеха, до конца не установлена.

Лечение: Пациентка ранее принимала пробные дозы противосудорожных препаратов, используемых при эпилепсии, без эффекта. Поскольку ее эпизоды не были серьезными, женщина решила, что не хочет медикаментозного лечения. Она также не испытывала других поведенческих или когнитивных проблем, и приступы со временем стали менее выраженными и частыми, поэтому врачи решили, что дополнительное лечение не требуется.

Что делает этот случай уникальным: Гипоталамические гамартомы являются редкими, но обычно они сопровождаются когнитивными и поведенческими нарушениями. У детей эти образования могут вызывать задержки в развитии или преждевременное наступление полового созревания, поскольку гипоталамус регулирует гормоны. Как правило, пациенты с геластическими судорогами, вызванными этими образованием, сталкиваются с более серьезными формами эпилепсии и испытывают другие типы судорог.

Случай этой женщины является весьма необычным, так как ее симптомы естественным образом снизились до управляемого уровня. Эта доброкачественная форма эпилепсии, ассоциированная с гипоталамическими гамартомами, «насколько нам известно, ранее не была задокументирована».