Тайна «черного сердца»: как редкая генетическая болезнь маскировалась под обычный порок

Симптомы

Пациентка 65 лет обратилась в больницу с жалобами на одышку при физической нагрузке, которая беспокоила её несколько недель. Кроме того, с детства у неё наблюдалась необычно темная моча, а в 40 лет ей заменили оба тазобедренных и коленных сустава из-за тяжелого артрита.

Обследование

Врачи провели:

• Эхокардиографию (УЗИ сердца), чтобы оценить работу клапанов и кровоток.

• Катетеризацию сердца — процедуру, при которой тонкую трубку вводят через сосуды, чтобы проверить артерии и клапаны.

Диагноз

Обследование выявило тяжелый аортальный стеноз — сужение клапана, через который кровь поступает из сердца в аорту. Это нарушало кровоснабжение всего организма.

Лечение

Пациентке сделали открытую операцию на сердце по замене аортального клапана. Через 13 дней её выписали, а спустя три года у неё не было никаких сердечных симптомов.

Неожиданная находка

Обычно аортальный стеноз возникает из-за атеросклероза, гипертонии или курения, но у этой женщины коронарные артерии были чистыми. Во время операции хирурги обнаружили нечто странное:

• Черную пигментацию в стенках аорты.

• Темно-черные кальцинированные ткани в поврежденном клапане.

При микроскопическом исследовании выяснилось, что в тканях клапана накопился коричневый пигмент, а также присутствовали признаки хронического воспаления и разрушения соединительной ткани.

Разгадка: алкаптонурия

На основании этих данных и истории болезни врачи диагностировали алкаптонурию — редкое генетическое заболевание (1 случай на 100–250 тысяч человек).

Причина болезни — мутация в гене HGD, который отвечает за расщепление аминокислот фенилаланина и тирозина. Из-за этого в организме накапливается гомогентизиновая кислота:

• Она выводится с мочой, которая темнеет на воздухе (этот симптом был у пациентки с детства).

• Её излишки откладываются в соединительных тканях, образуя охронозный пигмент, который со временем кальцифицируется.

Это приводит к:

• Поражению суставов (отсюда множественные замены у пациентки).

• Поражению сердца (в данном случае — клапана и аорты).

Почему этот случай уникален?

• Сердечный охроноз встречается крайне редко, и врачи часто не учитывают его при диагностике.

• Болезнь годами маскируется под артрит или обычный порок сердца.

• Хирурги и патологоанатомы должны знать о таких случаях: черная пигментация тканей — ключевой признак.

«Точную частоту сердечного охроноза определить сложно из-за редкости болезни, — отмечают авторы случая. — Но хирурги и патологи должны помнить о ней, ведь они могут столкнуться с такими изменениями во время операции или гистологического исследования».

Важно: этот материал — не медицинская рекомендация. Если у вас есть похожие симптомы, обратитесь к врачу.