Плазма крови может выявить рак за годы до постановки диагноза, предполагает новое исследование

Свежее исследование, опубликованное 22 мая в журнале Cancer Discovery, обнаружило следы свободно циркулирующей ДНК погибших предраковых или раковых клеток в плазме крови, сданной за три года до постановки диагноза.

«Это важный шаг на пути к доклиническому выявлению рака, которое может совершить революцию в скрининге онкологических заболеваний», — заявила Катрин Аликс-Панабьер, исследователь рака из Университета Монпелье (Франция), не участвовавшая в работе. «Раннее обнаружение обычно связано с лучшими результатами при многих типах рака благодаря своевременному вмешательству», — пояснила она в электронном письме для Live Science.

Прогноз для онкологических пациентов, как правило, ухудшается по мере позднего выявления болезни, особенно если опухоль уже разрослась и дала метастазы. Однако генетические изменения (мутации), приводящие к развитию опухолей, могут возникать за десятилетия до этого. Доктор Юйсюань Ван, консультант-онколог из Университета Джонса Хопкинса, и её коллеги решили проверить, можно ли обнаружить опухолевую ДНК в плазме задолго до проявления рака.

Учёные проанализировали плазму — жидкую часть крови, в которой находятся клетки, — собранную у пациентов около 40 лет назад для другого исследования. Они сосредоточились на 26 участниках, у которых рак развился в течение полугода после сдачи крови, а также на 26 контрольных образцах от людей, не заболевших раком как минимум в течение 17 лет после донации.

Группа Вана обнаружила от одной до трёх распространённых раковых мутаций в семи образцах плазмы, причём все они были взяты у участников, у которых рак диагностировали в течение четырёх месяцев после сдачи крови.

Шесть из этих пациентов также сдавали кровь за 3,1–3,5 года до постановки диагноза, поэтому команда проверила и более ранние образцы на те же мутации. В двух из них были найдены те же генетические ошибки, что подтвердило: эти признаки можно обнаружить за годы до появления опухоли, по крайней мере у некоторых людей.

Поскольку лишь в двух из шести образцов, взятых за три года до диагноза, были найдены мутации, исследователи провели полное секвенирование плазменной ДНК, чтобы выявить дополнительные, уникальные для каждого пациента мутации. Используя в качестве референса геномы их лейкоцитов (типа иммунных клеток), они обнаружили от 4 до 90 уникальных мутаций в плазме трёх пациентов. В итоге признаки рака были найдены в трёх из пяти ранних образцов.

Участники исследования страдали разными видами рака, включая рак груди, толстой кишки, печени, лёгких, поджелудочной железы и прямой кишки. Однако пока неясно, одинаково ли эффективен этот метод для всех типов опухолей. «Некоторые органы выделяют больше опухолевой ДНК, чем другие», — пояснила Ван, отметив, что гематоэнцефалический барьер может препятствовать попаданию ДНК опухолей мозга в кровоток.

Кроме того, в 18 из 26 случаев у пациентов, у которых рак развился в течение нескольких месяцев после сдачи крови, исследователи не обнаружили опухолевой ДНК. «Это не идеально для клинического теста», — признала Ван. Однако она предположила, что точность может повыситься, если брать больший объём плазмы у каждого пациента.

Поскольку тест потенциально способен выявлять рак за годы до появления симптомов, в будущем он может использоваться для превентивного скрининга. Однако необходимы дополнительные исследования, чтобы исключить ложноположительные результаты, которые могут напрасно тревожить пациентов и приводить к ненужному лечению или инвазивным процедурам, таким как биопсия.

«С этической точки зрения внедрение таких тестов в рутинный скрининг потребует чётких рекомендаций по работе с непредвиденными находками», — отметила Аликс-Панабьер.

И поскольку в исследовании участвовали всего 52 человека, для подтверждения эффективности теста потребуются более масштабные испытания с сотнями или тысячами участников. «Реалистично, что широкое клиническое применение может занять ещё 5–10 лет», — предположила Аликс-Панабьер.

По словам Вана, поиск индивидуальных мутаций требует секвенирования ДНК пациента, что может стоить сотни или тысячи долларов. Поэтому даже если тест подтвердит свою эффективность в крупных исследованиях, «вряд ли он станет доступен для всех, кого мы хотели бы обследовать». Вероятно, его придётся применять выборочно — например, для групп риска с семейной историей рака.

В текущем исследовании участвовали в основном чернокожие и белые мужчины и женщины в возрасте от 45 до 64 лет из четырёх штатов США. В дальнейшем учёные планируют изучить эффективность теста у людей с разным генетическим происхождением.

Эта статья предназначена только для информационных целей и не является медицинской рекомендацией.