Синдром ригидного человека: редкий диагноз, который поставили через пять лет

50-летняя женщина не могла ходить, сидеть и сгибать ноги — врачи обнаружили аутоиммунное заболевание.

Пациент: 50-летняя женщина в Нью-Йорке

Симптомы: Женщина обратилась в больницу, потому что не могла сгибать ноги, ходить или сидеть. У неё также была хроническая боль в пояснице, повторяющиеся эпизоды лихорадки и озноба, а также необъяснимая потеря веса более 30 фунтов (14 килограммов).

Что произошло дальше: Пациентка рассказала врачам, что месяцем ранее она посетила другую больницу из-за постоянной боли в спине, скованности в коленях, лихорадки и значительной потери веса. Однако она отметила, что на самом деле начала чувствовать дискомфорт в коленях и спине около пяти лет до этого. Со временем усиливающаяся ригидность правой ноги начала влиять на её равновесие и вызывала частые падения. Врачи прописали ей ибупрофен и физиотерапию, но скованность и боль продолжались.

Во время первого визита в больницу анализы крови показали, что количество лейкоцитов у неё в норме, что свидетельствует о том, что она не боролась с инфекцией. У неё не вырабатывались антитела, которые могли бы указывать на ревматоидный артрит — аутоиммунное заболевание, вызывающее скованность суставов. У неё также не было антител, связанных с несколькими другими состояниями, которые могут вызывать боль, онемение или скованность в конечностях, такими как ВИЧ, болезнь Лайма или аутоиммунное состояние синдром Шёгрена. Тем не менее, в течение следующего месяца её симптомы неуклонно ухудшались, пока она не смогла встать с постели; она также не могла сесть или повернуться на бок.

Во время второго визита в больницу рука пациентки двигалась нормально во время осмотра, но скованность ног мешала врачам проверить диапазон движений в нижних конечностях. Когда врачи попытались согнуть колено женщины, это вызвало сокращение её квадрицепса — большой мышцы передней части бедра — и «было болезненным для пациентки», написали врачи в отчёте о случае.

Диагноз: Основываясь на её более ранних результатах анализов и её прошлых и текущих симптомах, врачи заподозрили, что у женщины развилось чрезвычайно редкое аутоиммунное неврологическое расстройство: синдром ригидного человека (СРЧ). Аутоиммунные расстройства характеризуются тем, что иммунная система атакует здоровые ткани организма. В случае СРЧ эта вышедшая из-под контроля иммунная реакция нацелена на нервные клетки, контролирующие сокращение мышц. Разрушение этих клеток нарушает сигналы к мышцам, вызывая болезненные мышечные спазмы и сокращения, которые влияют на равновесие человека и ограничивают его движения.

Подсказка из анализов крови женщины указывала на это состояние. Врачи обнаружили высокие уровни антител, блокирующих фермент глутаматдекарбоксилазу (GAD). Повышенные уровни этих антител наблюдаются у до 80% людей с СРЧ. Антитела против GAD препятствуют производству ферментом химического мессенджера под названием GABA, который действует как тормоз для активности нервных клеток. Без достаточного количества GABA нервные клетки, контролирующие движение мышц, могут перейти в режим повышенной активности, что может вызывать спазмы и мешать мышцам расслабляться, как они обычно делают.

Лечение: Лекарства от СРЧ не существует, но медикаменты могут помочь замедлить прогрессирование заболевания и управлять симптомами. Эта пациентка получала внутривенный иммуноглобулин — лечение антителами, которое регулирует иммунную систему и часто используется для лечения аутоиммунных расстройств. Она также получала ритуксимаб — другой тип антител, который нацелен на specific иммунные клетки, чтобы сократить их активность. Кроме того, её врачи прописали стероид преднизон, противосудорожный габапентин и седативный диазепам, а также режим физиотерапии, чтобы помочь расслабить спазмированные мышцы женщины.

В течение нескольких дней состояние женщины значительно улучшилось. «Перед выпиской пациентка могла поворачиваться в постели без посторонней помощи, могла полностью сгибать левое бедро и колено, могла полностью сгибать правое бедро и правое колено с помощью до 110 градусов и могла стоять с поддержкой», — отметили авторы отчёта. На трёхмесячном осмотре после выписки пациентка могла стоять без поддержки и ходить с использованием роллатора. Врачи начали снижать дозу стероидов, но она продолжала принимать диазепам и габапентин по назначению, а также ежемесячную дозу иммуноглобулина и поддерживающую дозу ритуксимаба каждые шесть месяцев.

Что делает этот случай уникальным: Считается, что СРЧ afecta всего 1–2 человека на миллион ежегодно, хотя по некоторым недавним оценкам это число выше. Его редкость и медленное развитие симптомов делают это состояние сложным для распознавания и лечения медицинскими работниками. Более того, механизмы и прогрессирование заболевания «не полностью поняты», отметили авторы отчёта о случае. Часто СРЧ ошибочно идентифицируется как другие состояния, включая психические расстройства, болезнь Паркинсона, рассеянный склероз или неврологическое расстройство под названием дистония, которое вызывает мышечные спазмы.

В среднем диагностика СРЧ занимает около семи лет с начала симптомов, согласно Фонду исследований синдрома ригидного человека. Чаще всего он диагностируется у людей в возрасте 40–50 лет, но СРЧ может также появляться у пожилых людей и у детей. Он afecta примерно вдвое больше женщин, чем мужчин, согласно Национальному институту неврологических расстройств и инсульта. Одним из известных людей с СРЧ является певица Селин Дион. Она публично поделилась своим диагнозом в 2022 году после того, как её болезнь заставила её отменить несколько шоу в 2021 году. Дион рассказала People magazine, что испытывала «тяжёлые и постоянные мышечные спазмы» и что боль, вызванная её состоянием, в конечном итоге стала настолько интенсивной, что иногда она не могла ходить.

Случай этой пациентки — это не просто медицинская редкость. Это напоминание о том, как трудно диагностировать редкие заболевания и как важно учитывать всю историю симптомов, а не только их текущее проявление. Женщина страдала от боли и скованности в течение пяти лет, прежде чем получила правильный диагноз. За это время она прошла через множество обследований, консультаций и курсов лечения, которые не приносили облегчения.

«Редкие заболевания — это диагностическая пустыня, — говорит невролог из клиники Мэйо. — Врачи общей практики редко сталкиваются с ними, и даже специалисты могут не заподозрить их, потому что симптомы не соответствуют типичной картине. Пациенты часто годами ходят от одного врача к другому, прежде чем получают правильный диагноз».

СРЧ особенно сложен для диагностики, потому что его симптомы могут напоминать множество других состояний. Скованность мышц, спазмы, боль в спине, нарушение походки — всё это может быть признаком артрита, рассеянного склероза, болезни Паркинсона или даже психосоматического расстройства. Многие пациенты с СРЧ сначала получают диагноз психического расстройства, что усугубляет их страдания и задерживает лечение.

«Это трагедия, потому что СРЧ — это реальное неврологическое заболевание, а не психиатрическое, — говорит исследователь из Фонда СРЧ. — Пациенты не симулируют. Их мышцы действительно сокращаются против их воли. Но без правильного диагноза они не получают нужного лечения».

Для пациентки из Нью-Йорка правильный диагноз стал поворотным моментом. Хотя СРЧ неизлечим, современные методы лечения могут значительно улучшить качество жизни. Комбинация иммуноглобулина, ритуксимаба, стероидов и симптоматических препаратов позволила ей снова встать на ноги — буквально.

«Я не могу описать, что значит снова иметь возможность ходить, — сказала пациентка в интервью. — Я думала, что проведу остаток жизни в постели. Теперь у меня есть надежда».

Врачи, лечившие её, подчёркивают важность междисциплинарного подхода. «СРЧ требует участия неврологов, ревматологов, физиотерапевтов и психологов, — говорит лечащий врач. — Это не болезнь одного органа или системы. Это системное заболевание, и лечение должно быть комплексным».

Случай также привлекает внимание к необходимости большего финансирования исследований редких заболеваний. «Мы знаем о СРЧ очень мало, — говорит исследователь. — Мы не знаем, почему он развивается, почему он чаще встречается у женщин, почему он прогрессирует с разной скоростью. Нам нужны исследования, чтобы найти ответы».

Для пациентов с СРЧ и их семей этот случай — луч надежды. Он показывает, что даже редкие заболевания можно диагностировать и лечить, если врачи будут внимательны и настойчивы. И, возможно, самое важное — это напоминание о том, что за каждым диагнозом стоит человек, чья жизнь может измениться благодаря правильному лечению.

Источники: Live Science, Case Reports in Rheumatology, Фонд исследований синдрома ригидного человека, Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, People magazine, заявления врачей и пациентов.